Изучение иммуногенетических характеристик различных попу­ляций может быть основой для формирования этнических контролей и исследования участия различных генов, в том числе гена фак­тора некроза опухолей в предрасположенности к мультифакторной патологии.

Ген TNFа расположен на шестой хромосоме (6р21.3) в локусс, кодирующем молекулы главного комплекса гистоеовместимости и первого и второго классов. Промоторная зона гена характеризуется большой вариабельностью и включает 10-13, но наиболее значимы­ми являются восемь полиморфных участков с единичными нуклеотидными заменами: - 1031Т/С, - 863 С/А, - 857С/Т, - 575G/A, 376G/A, - 308 G/A, - 244 G/A, - 238 G/A.

На сегодняшний день различными авторами доказано наличие межпопуляционных различий в распределении частот аллелей, гено­типов и гаплотипов гена ФНОа.

Целью данной работы является анализ распределения частот ал­лелей и генотипов, образованных полиморфными сайтами 308 G/A, - 238 G/A, - 863 С/А, -1031 Т/С ФНОа в популяции башкир Челя­бинской области.

Материалы и методы. Исследование проводилось в выборках башкирской и русской популяциях в количестве 94 и 213 человек со­ответственно. Этническая принадлежность определялась по данным генеалогического анамнеза согласно рекомендациям 8 Международ­ного симпозиума 1980 года (Лос-Анджелес, США). Основной метод исследования — модификация полимеразной цепной реакции — по­лиморфизм длин рестрикционных фрагментов. Детекция результатом проводилась с использованием электрофореза в 8 % полиакриламидном геле. Результаты были обработаны с помощью стандартною иммуногенетического критерия Пирсона (х²).

В ходе проведенного исследования были получены следующие результаты:

• Установлено сходство в распределении полиморфизмов -308 G/A, - 863 С/А, -1031 Т/С ФНОа между популяциями башкир и рус­ских Челябинской области.
• По частотам аллелей и генотипов - 238 G/AФНОа показаны различия: у башкир повышена частота генотипа G/A(17% против 8 % х²⁼⁼ 5,37; р < 0,05) и снижена частота генотипа G/G(82 % против 92 %х²= 6,55; р < 0,05) по сравнению с русскими.
• Сравнение с литературными данными позволило выявить сходство башкир с другими монголоидными популяциями в распре­делении частот аллелей и генотипов - 863 С/А и -1031 Т/С ФНОа.
• Распределение частот генотипов —308 G/AФНОа показало снижение частоты встречаемости генотипа G/Aв ряду: башкиры, ко­рейцы (х² = 1,5; р >0,1), японцы (х² = 27,3; р « 0,0001).

Вероятно, такое распределение является особенностью башкир­ской популяции.